Kas yra Turnerio sindromas? Kokie yra Turnerio sindromo simptomai ir gydymas?
įvairenybės / / January 09, 2022
Ternerio sindromas mergaitėms yra hormoninis sutrikimas, kurį sukelia vienos iš x chromosomų nebuvimas ląstelėje. Turnerio sindromo, kuris yra įgimtas sutrikimas, simptomai yra „žemas ūgis, osteoporozė, negalėjimas pastoti ir uždelstas brendimas“. Taigi, kas yra šis Turnerio sindromas ir kaip jis gydomas?
Chromosomų anomalija mergaitėms Turnerio sindromas tipiški simptomai: platus arba karčių kaklas, išspausti nagai kūdikiams... Chromosomų anomalijos yra struktūriniai arba skaitmeniniai chromosomų pokyčiai. Apskritai mejozė ir mitozėsusideda iš šiose ląstelėse Turnerio sindromas, kai trūksta vienos iš X chromosomųsukelia jo atsiradimą. Šį hormoninį sutrikimą, kurį galima pastebėti mergaitėms, taip pat galima palyginti su nevaisingumo problemomis.
Jei mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, kiaušidžių vystymasis nepasiekiamas hormonų ar estrogenų terapija, nebus sveiko brendimo ar nėštumo.
AR YRA GYDYMAS TURNER SINDROMĄ?
Šiandien, kaip ir beveik visoms genetinėms ligoms, sergant Turnerio sindromu, nėra jokio gydymo, dėl kurio pacientas būtų visiškai sveikas. Taikomas simptomų gydymas. Kadangi kiekvienam pacientui gali pasireikšti skirtingi simptomai, gydymo fazės metu kiekvienas pacientas turi būti vertinamas atskirai. Dėl lytinės raidos sutrikimų ir žemo ūgio reikėtų kreiptis į suaugusiųjų ar vaikų endokrinologą.
Taigi, kokie yra Turnerio sindromo gydymo metodai?
Estrogenų terapija: Kaulų mineralizaciją užtikrina estrogenų terapija, kurią reikia atlikti sulaukus 11 metų arba maždaug 12 metų. Šis gydymas palaiko paciento krūties vystymąsi. Kai jis pradedamas vartoti kartu su augimo hormonu, jis taip pat prisideda prie kaklo pailgėjimo.
Nėštumas ir vaisingumo gydymas: Nėštumo gydymo metu pradedama hormonų terapija, skirta paruošti gimdą nėštumui. Kartais pacientės gali pastoti dovanodamos kiaušinėlius ir embrionus.
KOKIE YRA TURNER SINDROMO POVEIKIS?
Pagrindinė Turnerio sindromo priežastis yra genetinių savybių anomalija, paveldėta iš motinos ir tėvo. Remiantis tyrimu „Normaliomis sąlygomis sveika mergina turi 2 X chromosomas. X ir Y chromosomos, perduodamos iš motinos ir tėvo vaikui, lemia vaiko lytį ir yra atsakingos už jo lytinį vystymąsi. Merginos vieną X chromosomą paveldi iš motinos, o kitą – iš tėvo.
Turnerio sindromo simptomai:
Pasak ekspertų, simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kurie simptomai gali pasireikšti mergaitėms ankstyvame amžiuje. Šie: prenatalinė, vaikystė, jaunystė ir pilnametystė gali būti išvardyti kaip.
Prenataliniai simptomai:
- širdies anomalijos
- nenormalūs inkstai
- Skysčių kaupimasis kaklo gale arba kiti nenormalūs edemos dariniai
Gimimo ir kūdikystės simptomai:
- Platus arba karčių kaklas
- žemos ausys
- pasunkėjęs rijimas
- Svorio didėjimo problemos
- vystymosi vėlavimas
- patinusios rankos ir kojos
- Kūdikis gimė trumpesnis nei vidutinis
- Žema plaukų linija pakaušyje
- trumpi pirštai ir kojų pirštai
- Plokšti arba nukrypę pirštų ir kojų nagai
- Šiek tiek žemi vokai
Simptomai, pastebėti suaugusiems
- negalėjimas pastoti
- menstruacijų negalėjimas
- ankstyva menopauzė
- osteoporozė
ATSARGIAI!
su Turnerio sindromu moterisdaugumoje dėl kiaušidžių nepakankamumo negalėjimas pastoti, amenorėja ir persileidimas nėštumo metu gali kilti problemų. Maža lytinių hormonų sekrecija ankstyva menopauzėgali priversti jį patekti.
AR TURNERIO SINDROMĄ SURINČIAI VAIKAI TURI INTELEKTO PROBLEMŲ?
Remiantis tyrimais, mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, intelektas paprastai vertinamas kaip normalus. Bet vizualinis apdorojimas, dėmesys, koncentracija ir trumpalaikė atmintis pacientų, kuriems pasakyta, kad jie gali turėti problemų Jie priversti dirbti su erdvinėmis sąvokomis ir matematinėmis problemomis. Kadangi jiems gali kilti atminties problemų, jiems sunku nustatyti savo tikslus ir priimti sprendimus.