Kas yra Pompe liga ir kokie jos simptomai? Ar Pompe liga yra genetinė? Ar yra vaistas?

Pompe liga, kuri yra viena iš retų genų pernešamų ligų; Tai viena iš lizosomų kaupimosi ligų. Pompe liga, kuri, kaip žinoma, gydoma fermentų terapija, yra liga, kurią reikia diagnozuoti ir gydyti anksti, nes ji gali sukelti gana rimtų sutrikimų. Taigi, kas yra Pompe liga ir kokie jos simptomai? Ar Pompe liga yra genetinė? Ar jis praeis savaime?

Ją sukelia abu tėvai, turintys neįgalų geną, ir perduodama vaikams per genetinį paveldėjimą. Pompe ligaTai reta progresuojančios ligos rūšis. Perteklius susikaupęs raumenų ląstelėse glikogeno Jis pažeidžia ląsteles ir dėl to raumenys negali tinkamai veikti, todėl jie negali veikti. Pompe liga taip pat yra fermentas, nes jo yra ląstelės dalyje, vadinamoje lizosoma lizosomų saugojimo sutrikimas Jis taip pat vadinamas. Žmonės, sergantys šia liga, kuri laikui bėgant progresuoja ir dažnai sukelia kvėpavimo sutrikimus bei raumenų silpnumą, rūgštinė alfa gliukozidazė arba rūgštinė maltazė Jie neturi pakankamai fermento, vadinamo Kadangi šis fermentas yra būtinas glikogenui, tam tikros rūšies cukrui, saugomam raumenų ląstelėse, skaidyti, jo trūkumas sukelia tam tikrų problemų.

Pompe liga

„Pompe liga serga maždaug 1 iš 40 000 žmonių; Tai viena iš retų ligų, perduodama genetiškai (autosominiu recesyviniu būdu) iš motinos ir tėvo (GAA genas). Pompe liga, kurią galima supainioti su kitomis nervų ir raumenų ligomis, kurių simptomai yra panašūs, progresuojantis raumenų silpnumas, kvėpavimo takų infekcija, miego apnėja (kvėpavimo pauzė miegant), rijimo sutrikimai ir cikloliozė (stuburo išlinkimas), kontraktūra (raumenų įtempimas) ir apatinės nugaros dalies skausmas. gali atnešti“.

POMPĖS LIGOS POŽYMIAI

Pompe liga, sukelianti kvėpavimo sutrikimus, pažeidžia ir raumenis. neuromuskulinis sutrikimas Taip pat pateikiamas vardas. Kadangi simptomai gali pasireikšti bet kuriuo metu nuo kūdikystės iki pilnametystės, pacientai paprastai infantili pradžia arba vėlyva Pompe liga Jiems diagnozuojama. Bendrieji simptomai gali pasireikšti taip;

Pompe ligos simptomai

1. Kardiomegalija: Širdies būklė yra didesnė nei normalus dydis
2. Hipotonija: žemas raumenų tonusas
3. Kardiomiopatija: širdies raumenų ligos
4. Ribojantys kvėpavimo sutrikimai: ribojančios kvėpavimo problemos
5. Makroglosija: Liežuvis didesnis nei įprastas dydis
6. Hepatomegalija: Kepenų dydžio padidėjimas

POMPĖS LIGOS FORMOS

Pompe ligos formos

• Kuo vėliau pasireiškia simptomai, tuo liga dažniausiai tampa silpnesnė. Amžius, kai pirmą kartą pasireiškė Pompe liga, kuris skiriasi nuo žmogaus, gali skirtis priklausomai nuo paciento, priklausomai nuo raumenų silpnumo laipsnio ir ligos progresavimo greičio.
• Kūdikiams simptomai pradeda pasireikšti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, jei nėra fermentų, kurie skaidytų glikogeną. Šie kūdikiai gali patirti didelius organų pažeidimus, pvz., padidėti širdis, ir labai retai sulaukia pirmojo gimtadienio.
• Lėčiau progresuojanti liga vėlyva pradžia Šios formos pacientams simptomai gali būti daug švelnesni nei kitiems.
• Pompe liga, prasidedanti kūdikystėje Agresyvesnė ir gyvybei pavojingesnė ligos forma, vadinama per pirmuosius 6 mėnesius atsiranda. Labiausiai pastebimas šios formos simptomas yra; Tai didelis raumenų silpnumas.
• Kūdikiai, turintys šį sutrikimą, paprastai atrodo suglebę ir jiems sunku išlaikyti galvą vertikaliai. Jie taip pat negali sėdėti, apsiversti ar šliaužti kaip jų bendraamžiai.
• Greitai progresuojantis raumenų silpnumas; Tai taip pat gali apsunkinti tokias veiklas kaip kvėpavimas, čiulpimas ir rijimas. Kai širdis, kepenys ir liežuvis pradeda didėti, didėjantis širdies raumens silpnumas sukelia širdies ir kvėpavimo sustojimą.
• Vėlyvoje Pompe ligos formoje, kuri taip pat gali pasireikšti vyresniems kūdikiams, vaikams ir suaugusiems, raumenų silpnumas ir kvėpavimo sutrikimai yra vieni pagrindinių simptomų.
• Simptomai paprastai pasireiškia kojų ir klubų silpnumu, dėl kurio kūdikiai ar vaikai vaikšto siūbuodami. Dėl dažno raumenų skausmo sunku stovėti ir griūti.
• Vyresni vaikai turi stuburo kreivumą (lordozė, kipozė, cikloliozė) ir tokia situacija tęsiasi iki pilnametystės.
• Viena didžiausių Pompe ligos sukeliamų problemų yra ta, kad ji pažeidžia diafragmą – vieną iš svarbiausių raumenų, naudojamų kvėpuoti. Diafragmos silpnumas apsunkina kvėpavimą, ypač miegant.

AR YRA POMPE LIGA GYDYMAS?

Ankstyva diagnozavimo ir gydymo galimybė yra labai svarbi sergant Pompe liga, kuriai dar nėra galutinio gydymo. Įprastomis aplinkybėmis pakaitinė fermentų terapija naudojama norint pakeisti trūkstamą arba neveikiantį fermentą. Anksti diagnozavus vaikystėje, kol raumenų disfunkcija ir pažeidimai tampa negrįžtami, Tai leidžia anksti pradėti pakaitinę fermentų terapiją, kai trūksta arba neveikia. numato. Anksti pradėta pakaitinė fermentų terapija ištaiso kardiomiopatiją ir pailgina bendrą išgyvenamumą bei išgyvenamumą be ventiliatoriaus. Pacientams, kuriems pasireiškė vėlyva Pompe liga motorinę funkciją galima pagerinti arba išlaikyti stabilią ir (arba) stabilizuoti plaučių funkciją, pacientams išlikimas Trukmė gali būti pratęsta.

Pompe ligos gydymas

Apie redaktorių

2022 m. jis baigė Stambulo Aydin universiteto Naujųjų medijų ir komunikacijos katedrą. Visą studijų laikotarpį dirbusi socialinės žiniasklaidos turinio prodiusere ir vaizdo įrašų redaktore įvairiose skaitmeninės žiniasklaidos agentūrose, 2021 m. ji pradėjo internetinę žurnalistiką. Jis tęsia savo karjerą kaip daugialypės terpės redaktorius Kanal7 Media Group Yasemin.com.