Kas yra vaikystės demencija ir kaip ją gydyti? Niemann-Pick liga ir jos rūšys

Nustatyta, kad Niemann-pick, dar žinoma kaip vaikystės demencija, pasaulyje sparčiai plinta. Milijonai pradėjo tyrinėti vaikų ligą, kuri, kaip žinoma, yra genetinė liga. Kas yra vaikystės demencija ir kaip ją gydyti? Kas yra Niemann-Pick liga ir jos rūšys? Į šią naujieną įtraukėme išsamios informacijos apie gyvybei pavojingą Nieman-Pick ligą.

Niemann-Pick liga, atsirandanti tam tikruose audiniuose; retikuloendotelinis
ląstelėse, iš įgimtos lipidozės grupės, kurioje kaupiasi sfingolipidai
Tai autosominė recesyvinė liga. Taigi tai genetinė. viešai vaikystės demencija Liga (paveldimas genas), žinoma kaip Tai yra A tipas, B tipas, C1 tipas ir C2 tipas. A tipo hepatosplenomegalija yra sunkiausia. vaikasJis prasideda ankstyvuoju laikotarpiu. Vaikystės demencija, kuri, kaip buvo nustatyta, pastaruoju metu sparčiai plinta visame pasaulyje, buvo nustatyta ir Turkijoje. Specialistų teigimu, vaikystė yra mirtina demencijaĮspėdamas apie ligą, jis nurodė ankstyvos diagnostikos ir gydymo metodus.

vaikystės demencija

SUSIJUSIOS NAUJIENOSKas yra rankų snukio liga, kaip ji perduodama? Ekspertas perspėjo: Žaidimų aikštelėse ir baseinuose...

PASTABA!

Sunkiausia Niemann-Pick ligos forma, kuri prasideda ankstyvoje vaikystėje. Nustatyta, kad A tipo hepatosplenomegalija dažniausiai pastebima žydų šeimose.

Kas yra vaikystės demencija

KAS YRA VAIKYSTĖ demencija (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Pick liga yra paveldima medžiagų apykaitos liga. Tai veikia daugelį kūno sistemų. Riebalinės medžiagos, vadinamos lipidais, kenksmingais kiekiais pasiskirsto blužnyje, kepenyse, plaučiuose, kaulų čiulpuose ir smegenyse. Todėl raumenų aktyvumo stoka, smegenų degeneracija, mokymosi sutrikimas, raumenų tonuso praradimas, padidėjęs jautrumas kontaktui, spazmiškumas (tam tikrų raumenų per didelis aktyvumas) simptomai, tokie kaip maitinimosi ir rijimo sutrikimai, kalbos sutrikimas, blužnies ir kepenų padidėjimas) palūkanų. Liga pernešama kaip autosominė recesyvinė (funkciniai pokyčiai vyksta abiejose genų porose tame pačiame lokuse).

KAS PRIEŽASTIA VAIKYSTĖS

Tai sukelia genetiniai, metaboliniai, infekciniai, toksiniai ar degeneraciniai veiksniai. Tai galima paaiškinti taip:

• Genetiniai sutrikimai: Vaikų demencijos priežastis gali būti genetiniai sutrikimai, tokie kaip Dauno sindromas, Fragile X sindromas, Retto sindromas.
  
• Metabolizmo sutrikimai: Metabolinės ligos, tokios kaip fenilketonurija ir organinė acidemija, gali sukelti demenciją vaikystėje, paveikdamos smegenų funkcijas.
  
• Infekcijos: Smegenų infekcijos, ypač virusinės infekcijos (pvz., encefalitas), kartais gali sukelti demenciją vaikystėje.
  
• Toksinis poveikis: Tam tikri toksinai, per didelis alkoholio vartojimas, apsinuodijimas švinu ar tam tikri vaistai gali sukelti demenciją vaikystėje.

Kokie yra Niemann-Pick ligos simptomai

KOKIE YRA VAIKYSTĖS LIGOS (NIEMANN-PICK) SIMPTOMAI?

A TIPAS: pastebimas silpnumas, didesnės nei įprasta kepenys ir blužnis, limfmazgių padidėjimas, gilus smegenų pažeidimas. Tuo pačiu metu šia liga sergantiems vaikams atsiranda akių anomalija, vadinama „vyšnių raudona dėmė“, kurią galima aptikti ištyrus akis.

Vaikai, sergantys pavojingiausia A tipo Nieckmann liga, retai gyvena ilgiau nei 18 mėnesių.

B TIPAS: raumenų koordinacijos sutrikimo ir periferinės neuropatijos (motorinių, sensorinių ir autonominių periferinių nervų disfunkcijos) simptomai pasireiškia iki paauglystės. Taip pat yra padidėjusi blužnis ir kepenys (hepatosplenomegalija), žemas ūgis, pasikartojančios kepenų infekcijos ir mažas trombocitų kiekis kraujyje (trombocitopenija). Nustatyta, kad sergantieji B TIPO liga gyvena iki pilnametystės.

PASTABA!

Toksiškas A ir B tipo sfingomielino kiekis dėl sfingomielinazės fermento trūkumo (riebalinė medžiaga, randama kiekvienoje kūno ląstelėje) stebimas formavimas.

C1 ir C2 tipai: šių tipų simptomai yra labai panašūs. Jie skiriasi vienas nuo kito tik dėl genetinių priežasčių. Tai atsiranda dėl NPC1 ir NPC2 baltymų trūkumo. Niemann Pick C1 ir C2 tipų liga paprastai prasideda vaikystėje, tačiau simptomai gali pasireikšti bet kuriuo gyvenimo metu. Šiomis ligomis sergantys asmenys dažniausiai turi raumenų koordinacijos sutrikimą (ataksiją), akys gali judėti vertikaliai. nesugebėjimas išlaikyti (VSGP), silpnas raumenų tonusas (distonija), sunki kepenų liga, intersticinė plaučių liga yra stebimas. Atsiranda rijimo ir vaikščiojimo sunkumas, kuris laikui bėgant blogėja. Šia liga sergantys asmenys gali sulaukti pilnametystės.

Kaip gydyti Niemann-Pick ligą

KAIP GYDOMA VAIKYSTĖS DIAGNOSTIKA?

Pirmiausia reikia nustatyti pagrindinę priežastį. Atitinkamai turėtų būti formuojamas gydymo metodas. Gydymas dažnai reikalauja daugiadisciplininio požiūrio ir turi būti pritaikytas prie vaiko poreikių. Štai keletas vaikų demencijos gydymo metodų:

• Pagrindinės priežasties gydymas: Jei vaikų demencijos priežastis yra tam tikra būklė, pvz., genetinis sutrikimas, medžiagų apykaitos liga ar infekcija, gydymas turėtų būti sutelktas į tos pagrindinės priežasties valdymą. Tai gali apimti įvairius būdus, tokius kaip genetinis konsultavimas, mitybos pokyčiai, vaistai ar specifinis infekcijos gydymas.
  
• Simptominis gydymas: Svarbu valdyti vaiko simptomus. Pavyzdžiui, elgesio terapija arba vaistai gali būti naudojami elgesio problemoms spręsti. Esant miego problemoms, galima naudoti miego reguliavimo ir miego priemones.
  
• Palaikomoji terapija: Vaikų demencija sergantiems vaikams dažnai bus teikiamos įvairios terapijos ir reabilitacijos paslaugos. Tokios terapijos kaip fizioterapija, kalbos terapija ir ikimokyklinis/specialusis ugdymas gali padėti lavinti vaiko motoriką, bendravimo įgūdžius ir kasdienę veiklą.
  
• Šeimos parama: Rūpinimasis šia liga sergančiais vaikais gali būti sudėtingas ir užkrauti didelę atsakomybę šeimoms. Svarbu suteikti šeimoms emocinę paramą, konsultacijas ir informaciją. Taip pat gali būti naudinga prisijungti prie paramos grupių ir dalytis patirtimi su kitomis šeimomis.

PASTABA!

Kadangi kiekvieno vaiko situacija yra skirtinga, gydymo planas turėtų būti individualus. Reikėtų pažymėti, kad vaikams, sergantiems demencija vaikystėje, reikės ilgalaikės priežiūros ir stebėjimo. Gydymas ir pagalba turi būti reguliariai peržiūrimi, atsižvelgiant į vaiko amžių, simptomus ir poreikius.